A retinose pigmentar é uma doença de caráter degenerativo, transmitida geneticamente. Ela é responsável pela perda progressiva e irreversível do campo visual. Estima-se que sua incidência junto à população geral seja de 0,025%, em média 1 para cada 3.5000 a 4.000 pessoas. Além disso, é importante considerar o número de portadores, uma vez que se trata de uma condição de transmissão genética. Neste caso, a média pode chegar a 1,25% da população.
A doença é causada pela degeneração progressiva dos fotorreceptores da retina. A consequência é que as estruturas fotorreceptoras do olho (cones e bastonetes) não são capazes de captar a luz corretamente, fator que impede a formação adequada da visão. Ocorre que, para enxergarmos, a retina recebe a luz do ambiente externo, que é transformada em estímulo nervoso e enviada ao cérebro através dos fotorreceptores. Quando essas células são comprometidas, a visão é diretamente afetada.
Não há cura para a retinose pigmentar. Em casos associados a mutações do gene RPE65, existem tratamentos de terapia gênica que visam impedir o avanço da doença. Inúmeras pesquisas ao redor do mundo têm sido conduzidas, em busca de, ao menos, uma forma de estabilizar a doença. Essas pesquisas seguem, basicamente, três vertentes: uso de células tronco, olho biônico (implante de chip em retina) em retina e terapia genética. No mais, as medidas relacionadas à reabilitação visual podem auxiliar na qualidade de vida e na independência desses pacientes.
Hoje, já existem testes genéticos que auxiliam na avaliação do risco e transmissão da doença de pais para filhos, além de contribuírem para um diagnóstico mais preciso. A identificação correta da retinose pigmentar é a melhor forma de usufruir dos benefícios de novas possíveis descobertas que possam ocorrer, através de pesquisas e abordagens de tratamento.
Fonte: Revista VejaBem I Conselho Brasileiro de Oftalmologia
